ביום הולדתו השמיני: יהלי אובחן עם מחלה נדירה הפוגעת במוח והציל את אחיו התאום. יהלי עבר ניתוח נוירוכירורגי במרכז שניידר לרפואת ילדים והועבר לשיקום. מאחר שמדובר במחלה גנטית, שני אחיו התאומים עברו בדיקת MRI לשלילת המחלה, ואכן, אצל אחד מהם אותרה התחלה שלה. עקב הממצאים, בשניידר החליטו לנתח גם אותו כצעד מניעתי.
יהלי, רביד וקורן בני ה-8 הם שלישיית בנים זהה. כשחגגו את יום הולדתם השמיני הבחינו הוריהם, שיהלי מתקשה בדיבור ובהליכה. אמו לקחה אותו לאורתופד במר"מ, אך בדיקות שנעשו במקום לא הצביעו על ממצאים חשודים.
יהלי בשניידר, צילום דוברות שניידר
כשמצבו של יהלי החמיר והוא התחיל ליפול באופן לא מוסבר, ההורים המודאגים מיהרו למחלקה לרפואה דחופה במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית. הוא נבדק על ידי נוירולוגית שהחליטה לאשפזו לבירור, למרות שבדיקת ה-CT ובדיקות הדם היו תקינות. בדיקת ה-MRI שנעשתה ביום למחרת הצביעה על הבעיה – היצרות של כלי הדם הראשי במוח, מה שעורר חשד למחלת הנפילה.
יהלי עבר MRI נוסף וכן בדיקות שונות שהובילו לאבחנה אחרת. בשלב זה שוחח עם ההורים ד"ר אמיר קרשנוביץ, מנהל היחידה לנוירוכירורגיה בשניידר, שהסביר כי מדובר במחלה גנטית נדירה בשם "מויה מויה" שאינה ניתנת לאבחון בזמן ההיריון ומתפרצת באופן פתאומי במהלך החיים. מאחר שהמחלה גורמת להיצרות העורקים הראשיים במוח באזור חיבורם לגולגולת, במקרים רבים היא תוביל לאירועי מוח קצרים, ולעיתים לאירוע מוח משמעותי יותר ולנזק בלתי הפיך, ולכן הפתרון היחידי הוא ניתוח. כשבועיים לאחר האבחנה יהלי עבר ניתוח בצד אחד של הראש, ולאחר מכן הועבר לשיקום בבית לוינשטיין.
רוצים להישאר מעודכנים?
מאחר שמדובר במחלה גנטית, שני אחיו הנוספים בשלישייה עברו בדיקת MRI לשלילת המחלה, ואכן, אצל רביד אותרה היחלשות מסוימת והתחלה של היצרות. עקב הממצאים, בשניידר החליטו לנתחו כצעד מניעתי בטרם הופעת הסימפטומים. קורן, האח השלישי נדרש רק להמשך מעקב. בימים אלה יהלי מתאושש. הוא מרגיש טוב וממשיך במסע השיקום. גם רביד חש בטוב, אך הוא אינו נזקק לשיקום כיוון שלא סבל מסימפטומים.
אמם של השלושה אמרה: "הסיפור התחיל כשהדיבור של יהלי נעשה לא ברור, אבל לא מיד חשדנו שמדובר במשהו חריג. כשהוא התחיל לסבול מנפילות, כבר הבנו שזה מצריך ברור מעמיק יותר. הרגעים הראשונים היו מאוד מלחיצים, אבל בסופו של דבר החלטנו לנהל את החרדות שלנו ולעשות מה שצריך ואני שמחה שיהלי בסדר ושהוא בידיים טובות. להרבה רופאים אין ידע לגבי המחלה ולכן אני ממש שמחה שהגענו לבסוף לשניידר, ושלמרות שהבדיקות יצאו תקינות, הם התעקשו עד שהגיעו לאבחנה. זה מסר גם להורים – אם אתם חושדים שמשהו אינו כשורה והתסמינים נמשכים, אל תוותרו ותמשיכו לברר את העניין".
ד"ר קרשנוביץ אמר: "למרות שמדובר במחלה נדירה, בשניידר רואים עלייה מסוימת וכבר השנה טופלו כאן שישה ילדים שסבלו ממנה, לעומת שניים בממוצע בשנים הקודמות. על אף חומרת המחלה, כיום ישנו ניתוח שמאפשר לתקן את המצב ולאפשר לאותם הילדים חיים רגילים ללא תסמינים עם טיפול תרופתי ומעקב בלבד".
תגובות