אלפי ילדים סובלים מתסמונות נדירות: "תחושת הבדידות היא נוראית"

ילדים נדירים. ב-28.2 יצוין בארץ 'יום המחלות הנדירות' העולמי. ביום זה מתבצעות פעילויות רבות להעלאת המודעות למחלות הנדירות תחת הכותרת "נדיר, אך חזקים ביחד". בישראל ישנן אלפי ילדים החולים במחלות להן מתלוות תסמונות נדירות. 'עמותת נדירים', שהוקמה לפני כשנה וחצי על ידי שלושה הורים, נטלי גיספן שפיגנר, איתאי וייס ודנה גולדשטיין הררי, הפכה להיות הבית הרשמי לכל אותן משפחות. נטלי ואיתאי תושבי רעננה, דנה מבאר יעקב ולכל השלושה מכנה משותף – ילד שלוקה במחלה נדירה. הם הכירו בקבוצת וואטסאפ של אמא לילדה החולה אף היא באחת המחלות הנדירות, ומשם סללו את הדרך כעבור חצי שנה להקמת העמותה.

ביום ראשון השבוע הם פתחו בקמפיין מימון המונים על מנת על מנת לגייס כספים ולעמוד ביעדים שהציבו, ביניהם פתיחת דלתות ביורוקרטיות, קיצור תהליכים מייגעים מול הרשויות, הקמת קו חלוקה של חבילות מעודדות ומפנקות למאושפזים, קיום הרצאות וימי עיון עבור ההורים ובכלל לפעול בהתמדה למען העלאת המודעות הציבורית בישראל לילדים עם תסמונות נדירות. עד כה, נתרמו מעל 150 אלף שקלים. נטלי אומרת, כי היעד הוא 600 אלף שקלים עד ה-3 במרץ, בתקווה גם לחצות אותו. "מאז תחילת השבוע הצטרפו עוד עשרות משפחות לעמותה. אנחנו זקוקים לתקציבים על מנת לספק תמיכה מקצועית", מציינת נטלי.

נטלי גיספן שפיגנר וביתה הילה, צילום פרטי

יש לציין, כי לפי אתר ביטוח לאומי, בישראל זכאות לקצבת ילד נכה בגין מחלה או תסמונת נדירה מוגדרת לפי שכיחות מחלה של 1 לכל 100,000 לידות. סה"כ ידוע כיום על בין 6,000-8,000 מחלות נדירות, הגורמות למצבים מסכני חיים ו/או לנכות כרונית. ברוב המקרים מדובר בילד אחד כזה בארץ או אולי שניים להם אותם סימפטומים.
נטלי (44) נשואה + 2. הילה, בתה הקטנה, שבקרובה תהיה בת 6, חולה במחלה נדירה: "תחושת הבדידות וחוסר הוודאות היא נוראית, אתה לא יודע למי לפנות", אומרת נטלי. "יש עוד 150 ילדים בלבד בעולם עם תסמונת כמו של הבת שלי ורק חמישה עם וריאנט ספציפי כמו שלה".

האבחון של הילה נעשה רק בגיל 3.5. נטלי מספרת: "ראיתי שהיא לא מתפתחת באופן תקין, אמרו לי בהתחלה שהיא תתייצב וזה לוקח קצת יותר זמן. לקראת גיל 10 חודשים ראיתי אצלה תנועות מוזרות בגוף ואחרי אינספור בדיקות, היא אובחנה עם תסמונת ג'ורדן. היא לא יכולה לדבר, יש לה בעיות מוטוריות, הליכה לא יציבה ויכולה ללכת רק למרחקים קצרים, היא סובלת מאפילפסיה מיוקלונית עמידה לטיפול תרופתי, והיפוטוניה (טונוס שרירים נמוך). למרות הקשיים, הילה ילדה שמחה, תקשורתית ועם חוש הומור. החיוך והצחוק שלה מאירים את חיינו".

לדברי נטלי, ישנן כ-1000 משפחות תחת קורת הגג של העמותה, אבל יש עוד לא מעט שם בחוץ. "ישנן כאלה שעדיין מסתגרות ולא יוצאות עם זה החוצה, אז אנחנו הפה שלהן, אם זה בניסוח מכתבים לרשויות, לביטוח לאומי, לקופות החולים, אבל בעיקר מחברים בין משפחות ומורידים להן את הבהלה".

איתי וייס, הוא מנכ"ל מייסד נוסף ב-'עמותת נדירים', גם הוא תושב רעננה. בנו של איתי, כיום בן 4, אובחן במחלה נדירה מספר חודשים לאחר הלידה. לדברי איתי, בנו הוא היחיד בארץ עם תסמונת כמו שלו, ויש עוד כמה מאות בלבד בעולם. "ההתמודדויות קשות מאוד, זה כולל עיכוב התפתחותי גלובלי, אפילפסיה קשה, לקות ראייה, טונוס שרירים מאוד נמוך, שמקשה מאוד לבצע פעולות מוטוריות".

איתי מדגיש כי הקמת העמותה הייתה ציון דרך משמעותי: "זו הייתה נקודת מפנה מטלטלת מבחינתי, כי משם פגשתי משפחות שמתמודדות עם דברים דומים. שתבין, אשתי ואני אנשים חזקים, הייתי קצין בצבא, עברתי משברים בחיים שלי, עם אח שנפטר מסרטן, אבל פה שאלתי – מאיפה שואבים כוחות כדי להתמודד עם הדבר הזה. יש לנו עזרה ותמיכה, ואנחנו עדיין בקושי מצליחים לנשום. בשנתיים הראשונות של הבן שלי הייתי שורד. הוא שרד לחיות ואני – לנשום. מאז שהתחילה העמותה, זה החזיר אותי למציאות שהכרתי לפני כן. להסתכל מסביבי ולראות אם מישהו צריך עזרה, ולעזור לו. זה החזיר לי חיות, כי לעשות טוב לאנשים, עושה טוב לעצמך".

רוצים להישאר מעודכנים?

הורידו את האפליקציה לאנדרואיד

הורידו את האפליקציה לאייפון

עקבו אחר דף הפייסבוק של "מלאבס"

הצטרפו לקבוצת הוואטסאפ של "מלאבס"

פרט לקושי הרפואי, איתי מתייחס למעמסה הביורוקרטית: "זה אינסופי, עד רמה שזה פוגע בחיים של ילדים, ויש משפחות שנמנעות מלטפל בילדים שלהן, כי הן פשוט לא עומדות בעומס. אנחנו בעמותה רוצים שלהורים יהיה יותר קל. הילדים שלנו חולים במחלות קשות וכל יום אנחנו מתמודדים עם אתגר חדש".

מה עבר לך בראש כשקיבלת את האבחון?
"היו לי 2 מחשבות עיקריות: שאין לי מושג מה זה אומר, אבל אופטימי שכמוני האמנתי שאסתדר. המחשבה השנייה – מה יקרה כשלא יהיה טוב. גיליתי שאני לא יכול הכל. בצבא פיקדתי על יותר מ-200 חיילים, חרשתי את הודו על אופנוע, ופתאום מגיע אתגר שמראה לי שאני לא יכול הכל, כל כך לא יכול שאני לא יכול כמעט כלום, והעולם הופך להיות מאוד גדול ואתה כזה קטן".

דנה גולדשטיין הררי, מנכ"לית מייסדת שלישית בעמותה, היא אמא לעופרי בת ה-3 ולטליה בת 7.5. לבתה הקטנה שלוש אבחנות גנטיות: "תדמיינו חבל כביסה, עליו תלויים חולצה, מכנס וז'קט. החבל נקרא כרומוזום 17. שלושת האבחנות יושבות על אותו כרומוזום. זכינו!", אומרת דנה. "כל פריט לבוש מושך כלפי מטה, כל פריט עמוס בדברים. כל קושי שעופרי מתמודדת איתו קשור לאחת מהאבחנות. כל יום זה לשחק בניחוש מה מתקשר למה. זה לחבר בין בתי חולים לבין החוקרים כדי שיוכלו ללמוד על אופן הטיפול, זה להתמודד עם המשפט שנאמר לי – "עופרי לעולם לא תהיה כמו כולם".

אבל דנה מסכמת במבט אופטימי ואומרת: "אבל אז, כשהכל קשה, אני מסתכלת על החיוך שלה והכל עובר לי. זו נקודת החוזקה של עופרי. היא מחייכת להכל. לכל אדם במעלית, לדומם, לחיה, לפרחים, להכל. עופרי מחייכת אל כולכם עכשיו".

לתרומה לפעילות עמותת נדירים היכנסו כאן 

לאתר עמותת נדירים היכנסו כאן 

לדף עמותת נדירים בפייסבוק היכנסו כאן

הצטרפו לערוץ הטלגרם שלנו