מרפאה רב תחומית חדשה בשניידר

מרפאה רב תחומית לטיפול בילדים עם נורופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) וטוברוס סקלרוזיס (TSC) נפתחה לאחרונה במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית. נורופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) היא מחלה גנטית נוירוקוטנאית, המערבת את מערכת העצבים והעור ושכיחותה היא 1 ל-3,000 לידות. נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא nf1 אשר נמצא על כרומוזום 17. תפקידו של גן זה ליצר חלבון הנקרא נוירופיברומין, המשתתף בתהליך של דיכוי גדילת תאים מהירה מדי. כשהנוירופיברומין מאבד את פעילותו בשל השינוי בגן, יש הפחתה בתהליך הדיכוי ועלולים להתפתח גידולים. הגידולים הנוצרים הינם שפירים ברובם, אך עלולים לגרום לנזק כשהם לוחצים על העצבים ועל רקמות אחרות. בתקופת הינקות, התסמין השכיח ולעיתים היחיד הוא 6 כתמים או יותר, הנראים ככתמי קפה בחלב, המהווים סימן למחלה אך אינם מסוכנים ולא הופכים לגידול. תסמינים נוספים העלולים להתפתח בהמשך החיים הם היקף ראש גדול, משקל גוף נמוך, היפוטוניה, בעיה בהתפתחות עצמות הגפיים, עקמת, יתר לחץ דם, גידול שפיר על עצבי הראיה או באזורי מוח אחרים, גידולים על פני העור ומתחתיו לאורך העצבים, קומה נמוכה, התבגרות מינית מוקדמת, איחור התפתחותי (מוטורי, שפתי או תקשורתי), לקויות למידה והפרעת קשב וריכוז. כיום אין טיפול המרפא את המחלה עצמה, אך ניתן לטפל נקודתית במידה ומתקיימים סיבוכים. חשוב ביותר לשמור על מעקב קבוע במרפאה המתמחה ב-NF1 על מנת לזהות את סיבוכי המחלה ולמנוע התדרדרות.

טוברוס סקלרוזיס (TSC) אף היא מחלה נוירוקוטנאית רב מערכתית ושכיחותה היא 1 ל-6000 לידות. TSC נגרמת על ידי שינוי בגן TSC1 שעל כרומוזום 9 או על ידי שינוי בגן TSC2 שעל כרומוזום 16. תפקידם של גנים אלו לייצר חלבון העוצר את פעילותו של חלבון אחר הנקרא m-TOR, המעודד יצירת גידולים. פגם בגנים גורם לכך שה- m-TOR יפעל ללא הפסקה ויגרום לגדילת גידולים, בדרך כלל שפירים, באיברים השונים בגוף – במוח, בלב, בכליות, בעור, בעיניים ובריאות. TSC הינה מחלה העלולה להשפיע על מהלך כל חיי הילד, ולכן יש צורך במעקב סדיר אצל נוירולוג, רופא העור, רופא העיניים, נפרולוג, מעקב במכון להתפתחות הילד ומעקב פסיכיאטרי. כיום אין טיפול המרפא את המחלה, אך מתן טיפול מתאים יכול לשפר משמעותית תסמינים רבים שלה.

המרפאה פועלת בצוות רב תחומי הכולל את ד"ר רוני כהן, נוירולוגית בכירה במרכז שניידר, ד"ר גד דותן, נוירואופתלמולוג ומנהל היחידה לרפואת עיניים בשניידר, ד"ר הלן טולדנו, מנהלת היחידה לנוירואונקולוגיה, ד"ר אמיר קרשנוביץ, מנהל יחידת נוירוכירורגיה בשניידר, ד"ר רבקה פרידלנד, רופאה בכירה ביחידת עור, ד"ר הדס אלפנדרי, רופאה בכירה במכון לנפרולוגיה, פרופ' שלומית שליטין, סגנית מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, עובדת סוציאלית ואחות. המרפאה משלבת מספר תחומים: נוירואופטלמולוגיה, נוירולוגיה, עור ונוירוכירורגיה ונועדה לתת מענה מקיף לילדים הסובלים ממחלות נוירולוגיות אלו.

הצטרפו לערוץ הטלגרם שלנו